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唐氏综合症是什么唐氏的病因

2020-01-24 12:21:53来源:励志吧0次阅读

唐氏综合症是什么?唐氏的病因

文章导读 唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病,之所以会出现这种疾病,大多数都是由于患者的母亲生产的时候年龄比较高,卵细胞老化而造成的。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有岁,智商一般在之间。

唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。

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